Introdução: Variantes do gene da cadeia pesada da miosina 7 (MYH7) possuem padrão de herança autossômica dominante, e são responsáveis por até 30% dos casos de miocardiopatia hipertrófica familiar. Entretanto, podem ter fenótipos clínicos variáveis, com correlação genótipo-fenótipo nem sempre aparentes.
Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 41 anos, sem antecedente familiar de cardiopatia, gestação sem intercorrências, evoluiu 24 horas após o parto com fibrilação atrial com alta resposta ventricular e insuficiência cardíaca descompensada, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) de 35% ao ecocardiograma, sem dilatação ou hipertrofia do VE. Observado remodelamento reverso após reversão para ritmo sinusal, com ressonância magnética cardíaca após 3 meses evidenciando FEVE 55%, realce tardio mesoepicárdico em segmentos anterior medial, ântero-septal medial e septo apical do VE, sem edema, átrio esquerdo 48 mm, VE 55 x 37 mm, septo 10mm e parede lateral 9 mm. Após 2 anos foi submetida a ablação por cateter de fibrilação atrial devido recorrência. Ao teste genético (painel NGS cardiomiopatias hereditárias) identificada variante patogênica (NM_000257.4:c.788T>C:p.Ile263Thr), em heterozigose, no gene MYH7.
Discussão: A apresentação clínica de variante em gene MYH7 com fibrilação atrial e miocardiopatia periparto, sem hipertrofia ou dilatação ventricular esquerda é rara. A presença de genes associados a cardiomiopatias em pacientes com fibrilação atrial é associada a maior risco de evolução para insuficiência cardíaca e morte súbita, com pior prognóstico. Tem sido descrita uma sobreposição genética de cardiomiopatia periparto com cardiomiopatia dilatada familiar, e pacientes com miocardiopatia dilatada associada a MYH7 podem ter manifestação clínica em idade mais precoce, e maior evolução para insuficiência cardíaca grave .
Conclusão: A identificação precoce de variantes genéticas permite uma abordagem clínica personalizada e a oportunidade de modificar a progressão da doença, assim como o rastreamento familiar adequado.