Introdução: A CAVD é uma condição de difícil diagnóstico, especialmente em suas fases latentes, quando as manifestações clínicas podem ser sutis e confundidas com outras patologias. A utilização de exames complementares, como o EEF e testes genéticos, desempenha um papel essencial na avaliação diagnóstica. No entanto, a interpretação isolada desses exames pode levar a conclusões equivocadas.
Caso 1: Paciente do sexo feminino, 39 anos, apresentava palpitações durante atividade física, associadas à síncope. ECG, ECOTT e RMC normais. EEF induziu TVS polimórfica após administração de isoproterenol, sendo diagnosticada taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC). Foi implantado CDI, e a paciente evoluiu com choques recorrentes. Após quatro anos, documentou-se TVS monomórfica (TVSM), inversão de onda T de V1 a V4 no ECG. O mapeamento de voltagem bipolar (Carto 3) revelou cicatriz epicárdica exclusiva, sendo realizada ablação. Durante a evolução, necessitou de mais duas ablações epicárdicas, sem recorrência da arritmia. O teste genético identificou variantes de significado incerto (VUS) no gene DSG2, contudo, com base no conjunto de alterações clínicas e exames complementares, o diagnóstico foi CAVD.
Caso 2: Paciente do sexo feminino, 19 anos, atleta de Triathlon, apresentava palpitações e formigamento durante competições. Inicialmente diagnosticada com ansiedade; ECG, ECOTT, teste ergométrico (TE) e RMC eram normais. Após um ano, os sintomas persistiram, evoluindo com palpitação intensa e mal estar, com documentação de TVSM. O EEF foi realizado sob uso de amiodarona, sem indução de arritmias, optando-se por implantar CDI para profilaxia secundária. O teste genético revelou VUS no gene RYR2. Na reavaliação dos exames, observou-se inversão de onda T de V1 a V4 no ECG, sem evidência de cicatriz na RMC, mas com dimensões limítrofes dos ventrículos direito e esquerdo. Durante o TE, a paciente apresentou TVSM, recebendo três choques do dispositivo. O mapeamento bipolar epicárdico revelou cicatriz e potenciais tardios na via de saída do VD, eliminados com radiofrequência, confirmando CAVD. No seguimento de três meses, permaneceu estável, sem novas terapias.
Conclusão: Nas fases latentes da CAVD, a RMC e o EEF podem apresentar resultados falso-negativos, enquanto os testes genéticos podem fornecer achados inespecíficos, levando a diagnósticos errôneos. Uma abordagem clínica crítica e multidisciplinar é essencial para evitar interpretações equivocadas e otimizar o manejo desses pacientes.
