Resumo
A parada cardiorrespiratória (PCR) durante atividade física é uma emergência que exige intervenção imediata. Apresentamos o caso de um paciente masculino previamente hígido, que sofreu PCR por taquicardia ventricular sem pulso (TVSP) durante uma partida de futebol.
O ecocardiograma inicial não evidenciou hipertrofia ventricular. O estudo eletrofisiológico (EEF) revelou suscetibilidade à fibrilação ventricular, levando à indicação de cardiodesfibrilador implantável (CDI). O PET-CT demonstrou alterações metabólicas heterogêneas, sugerindo processo miopático subclínico. A investigação genética revelou variante patogênica no gene TNNI3, confirmando cardiomiopatia hipertrófica (CMH) sem fenótipo estrutural.
Relato de Caso
Paciente masculino, 32 anos, previamente hígido, apresentou mal-estar súbito e colapso durante futebol. Um médico presente constatou PCR e iniciou reanimação cardiopulmonar (RCP) até a chegada do SAMU, que realizou desfibrilação com reversão do quadro.
Na admissão hospitalar, o paciente estava orientado e relatou palpitações e mal-estar inespecífico prévios, sem histórico familiar de morte súbita. Exames laboratoriais mostraram elevação de troponina e CKMB. O ECG evidenciou bloqueio de divisão ântero-superior esquerdo e supradesnivelamento de ST em AVR.
O ecocardiograma não mostrou hipertrofia ventricular. O Holter 24h detectou bradicardia prolongada e extrassístoles ventriculares. O EEF induziu fibrilação ventricular, confirmando risco arrítmico e levando à indicação de CDI.
O PET-CT revelou distribuição heterogênea e hipermetabólica de radiofármaco, sugerindo comprometimento miocárdico subclínico. O teste genético identificou variante patogênica no gene TNNI3, confirmando CMH sem fenótipo clínico ou ecocardiográfico.
O paciente evoluiu assintomático após implante do CDI e segue em acompanhamento.
Conclusão
Este caso mostra um paciente com genótipo positivo e fenótipo negativo para CMH, cuja primeira manifestação foi arritmia maligna e morte súbita abortada.
A ausência de hipertrofia ventricular desafiou o diagnóstico de CMH, evidenciando a importância de métodos avançados como PET-CT e genotipagem. Estudos indicam que até 10% dos portadores de mutações associadas à CMH não apresentam hipertrofia detectável, reforçando a necessidade de investigação ampliada em pacientes com morte súbita abortada sem causa estrutural.A estratificação genética, associada a métodos de imagem avançados, pode identificar pacientes com risco aumentado mesmo na ausência de fenótipo clássico de CMH.
