Introdução: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante associada a um aumento precoce do risco de doenças cardiovasculares. A presença de xantomas tendinosos indica uma forma mais grave de HF. Pacientes com HF heterozigótica (HFHe) raramente apresentam xantomatose no tendão do calcâneo visível ao exame clínico. A ultrassonografia (USG) dessa região permite detecção precoce de xantomatose e, consequentemente, a identificação de pacientes com maior gravidade da doença.
Objetivo: Identificar xantomatose no tendão do calcâneo por USG em pacientes com HFHe e correlacionar com seu perfil de risco cardiovascular.
Métodos: A amostra conteve 44 pacientes >18 anos com HFHe, de ambos os sexos, acompanhados em ambulatório de dislipidemias de um hospital público. Foi realizada USG no tendão do calcâneo de 22 pacientes selecionados de forma aleatória para rastrear presença de xantomatose. Esses pacientes foram classificados em prevenção primária (PP) ou prevenção secundária (PS) baseado na presença (PS) ou ausência (PP) de histórico de doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral e/ou infarto agudo do miocárdio. Os dados foram analisados em média±desvio padrão, com p<0,05 (GraphPad-Prism).
Resultados: Na amostra de 22 pacientes (63,6% mulheres, idade 55,13±17,5 anos; Dutch Lipid Clinic Network Score 5,5±2,06; 100% usando estatina de alta potência), 54,5% eram PP. O colesterol total médio foi de 233,8±69 (PP) e 215,5±89 (PS); LDL-c de 159,8±58,2 (PP) e 128,2±63 mg/dL (PS). Detectou-se xantomatose em 22,7%(5) da amostra. Dentre os pacientes com xantoma, 80%(4) eram PS e 20%(1) eram PP. Xantomatose foi observada em 40% (4) dos pacientes PS e em apenas 8,3% (1) dos pacientes PP (Figura 1). O risco relativo dos pacientes com xantomatose serem classificados em PS é de 2.27 (p<0,05) quando comparado ao grupo sem xantomatose.
Conclusão: A presença de xantoma no tendão do calcâneo, detectada por USG, em pacientes com HFHe, foi mais frequente na PS. Esses achados sugerem associação entre a gravidade da dislipidemia e a presença de xantomatose. A USG poderia contribuir para melhor estratificação de risco aterogênico.
Palavras-chave: Hipercolesterolemia Familiar, Xantomatose, Risco Cardiovascular
