Introdução:
A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é forma grave de dislipidemia e compreende múltiplos sinais e sintomas causados pela deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo de triglicérides (TG). O paciente portador de SQF pode se apresentar com dores abdominais recorrentes, episódios de pancreatite, xantomas eruptivos, lipemia retinalis, hepatoesplenomegalia, além do aspecto cremoso do soro.
Apresentação do Caso:
Paciente internado por pancreatite aguda (PA) em 2020, com triglicérides >10.000 mg/dL, xantomas eruptivos e soro lipêmico. Tinha fenótipo de lipodistrofia. Evoluiu com insuficiência renal, necessitando de hemodiálise na internação e realizado diagnóstico de insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida. AP: hipertensão arterial e diabetes mellitus insulinodependente desde 2021, com glicemia em jejum 216 mg/dl e HbA1c 12,5%, além de um score clínico para SQF de 14 pontos (SQF muito provável). AF: pais eram primos; irmão falecido subitamente aos 16 anos; demais irmãos com defeitos de dactilia. Dois irmãos e filho com xantomas eruptivos (achavam tratar-se de acne). Em uso de fenofibrato 200 mg, atorvastatina 80 mg, ezetimiba 10mg, sem resposta (redução de TG <10%) e acompanhamento ambulatorial periódico. Realizou sequenciamento genético para painel de hipertrigliceridemias e pancreatite, com variante bi-alélica provavelmente patogênica no gene LPL e, outra variante de significado incerto no gene LPL (Fig. 1). Recentemente, teve novo episódio de PA e pelo risco de recorrência é candidato a terapia anti-sentido anti-APOC3.
Conclusão:
Este caso ilustra a importância de reconhecer e tratar precocemente casos de quilomicronemia familiar, evitando complicações geradas pelo diagnóstico tardio.
