Introdução
A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é uma doença genética autossômica dominante causada por variantes genéticas em proteínas do sarcômero, levando a desarranjos das fibras musculares e hipertrofia miocárdica assimétrica, predominantemente septal. Essa condição está associada a arritmias, obstrução da via de saída e risco de morte súbita.No entanto, algumas doenças de depósito, como Fabry, Pompe, Amiloidose TTR e McArdle, podem mimetizar as características morfológicas e clínicas da CMH, atuando como genocópias o que corrobora para diagnósticos imprecisos. Esse fator influencia diretamente o prognóstico e o tratamento, tornando a genotipagem essencial para a abordagem precisa e individualizada desses pacientes.
Relato de caso
Paciente do sexo masculino, 42 anos, previamente diabético, iniciou investigação no setor da Cardiologia da Escola Paulista de Medicina devido quadro de dispneia aos moderados esforços associado a palpitações, fraqueza muscular grau IV e cansaço progressivo ao estímulo do exercício, todos estes sintomas presentes desde os 20 anos. Ao prosseguir a investigação associou-se uma hipertrofia assimétrica septal medindo 16mm associada a avaliação neuromuscular alterada, história familiar positiva; diante disto realizado exoma onde foram encontradas variantes em FLNC (VUS) e PYGM (provavelmente patogênica), esta última correlata com a doença de McArdle.
Discussão
As doenças de depósito vêm ganhando destaque no diagnóstico das cardiomiopatias, impulsionadas pelos avanços na avaliação genética e no desenvolvimento de terapias específicas. Diante de um fenótipo caracterizado por hipertrofia septal assimétrica, é fundamental considerar essas condições no diagnóstico diferencial, sem negligenciar causas mais prevalentes, como hipertensão arterial e a própria cardiomiopatia hipertrófica (CMH). No caso analisado, o paciente apresentava uma variante de significado indeterminado (VUS) no gene FLNC, associada à CMH, além de uma variante provavelmente patogênica no gene PYGM, relacionada à doença de McArdle ou glicogenose tipo V. Esta condição autossômica recessiva decorre da deficiência da enzima miofosforilase, essencial para a utilização do glicogênio como substrato energético nos músculos, resultando em fadiga muscular e intolerância ao exercício. A análise genética permitiu um direcionamento mais preciso para um acompanhamento multidisciplinar e um tratamento adequado, abordando toda a complexidade da doença.
