Introdução
A hipercolesterolemia familiar (HF) caracteriza-se pelo elevado colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), aumentando o risco de evento cardiovascular precoce. A suspeita ocorre quandoLDL-c>190 mg/dL (adultos) e LDL-c>160 mg/dL (crianças). O teste genético é o padrão-ouro para confirmação da HF, mas o alto custo limita sua viabilidade. Dessa forma, o Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCNS) é amplamente utilizado para auxiliar no diagnóstico e manejo, classificando em HF: possível (3-5 pontos), provável (6-8 pontos) ou definitiva (>8 pontos). A detecção precoce da doença via screening em cascata permite iniciar a terapêutica, reduzindo os riscos cardiovasculares.
Relato de Caso
Paciente masculino, 8 anos de idade, acompanhado em ambulatório especializado em hospital público em São Paulo. Aos 2 anos de idade, apresentava LDL-c de 249 mg/dL. Possui histórico familiar de HF.Avó materna, 75 anos, iniciou tratamento hipolipemiante em 2022, devido LDL-c de 193 mg/dL e histórico de infarto agudo do miocárdio aos 72 anos. DLCNS:5, placas ateromatosas carotídeas bilaterais e alargamento da crossa aórtica torácica. Mãe, 40 anos, DLCNS:12, com arco corneano e LDL-c de 250 mg/dL. Diante desse histórico, o pacientefoi estratificado aos 5 anos (DLCNS:4, possível HF). Na admissão, colesterol total (CT) de 319 mg/dL e LDL-c 246 mg/dL, sendo iniciada Atorvastatina 10 mg, posteriormente aumentada para 20 mg/dia. Embora assintomático e sem xantomas ou arco corneano, um ecodopplercardiograma feito aos 6 anos evidenciou ateromatose com placa de 3 mm na superfície caudal do arco aórtico. O perfil lipídico mais recente (dezembro/2024) demonstrou CT de 188 mg/dL e LDL-c 115 mg/dL. O paciente segue em acompanhamento regular, com discussão sobre possível intensificação do tratamento, visando atingir a meta ideal de LDL<100mg/dL.
Discussão
O caso reforça a importância do rastreamento precoce e do início oportuno da terapia hipolipemiante em crianças com HF, devido ao seu aumentado risco cardiovascular. Apesar da recomendação de estatinas a partir dos 8 anos, a provávelpresença de aterosclerose subclínica justificou a antecipação do tratamento, evidenciando a necessidade de individualização da abordagem. Apesar da redução significativa do LDL-c, os níveis permanecem acima do ideal, ressaltando a importância do monitoramento contínuo e possível intensificação terapêutica. A adesão ao tratamento e mudanças no estilo de vida são estratégias fundamentais para prevenir eventos cardiovasculares precoces e melhorar o prognóstico desses pacientes.
