Introdução
A Síndrome de Deleção 22q11.2 é causada pela perda de um segmento no cromossomo 22, com um grande espectro fenotípico e variabilidade clínica, especialmente em alterações cardiovasculares. O objetivo do estudo foi investigar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em brasileiros com essa síndrome e verificar a relação entre origem parental da deleção e frequência dessas cardiopatias.
Metodologia
Foram analisados 127 pacientes do Projeto Crânio-Face Brasil, cujos diagnósticos de SD22q11.2 foram confirmados por FISH (Hibridização in situ fluorescente) ou Amplificação de Probes Dependente de Ligação Multiplex. Os dados clínicos foram coletados em 12 centros de genética. A origem parental da deleção foi determinada a partir de amostras de DNA dos pacientes e dos pais. A identificação de cardiopatias foi feita por ecocardiogramas e/ou eletrocardiogramas, dados foram analisados no Excel. Para a análise da origem da deleção, amostras de DNA dos pais foram amplificadas por reação em cadeia da polimerase e analisadas por eletroforese capilar.
Resultados
Dos 127 pacientes, 73 apresentaram uma ou mais cardiopatias congênitas, sendo que a maioria dos diagnósticos ocorreu mais precocemente que nos pacientes sem malformações. Os principais tipos de malformações encontradas foram: defeito do septo interventricular (CIV) em 32 pacientes, defeito do septo interatrial (CIA) em 24, Tetralogia de Fallot em 11, interrupção do arco aórtico (IAA) em 10, truncus arteriosus em 3 e outros tipos de malformações em 40. A análise também mostrou uma relação entre as cardiopatias e variáveis como sexo e percentis de peso e altura no diagnóstico.
Tab.1: N° de pacientes com malformações isoladas ou múltiplas
Fig.1: Gráfico de principais malformações cardíacas em percentual
Tab.2: N° de paciente com ou sem malformações por sexo
Fig.2 e 3: Gráficos de percentis de peso e estatura no diagnóstico
A origem da deleção foi materna em 15 casos e paterna em 10. Nos casos com deleção materna, 9 apresentaram cardiopatias, enquanto 6 não. Já nos casos com deleção paterna, 7 tinham cardiopatias e 3 não.
Conclusões
A maioria dos pacientes nos principais centros do Brasil com a síndrome 22q11.2 apresenta cardiopatias congênitas, especialmente CIV e CIA, com maior frequência de malformações isoladas. Pacientes cardiopatas tendem a ser diagnosticados mais cedo e apresentam desenvolvimento mais comprometido. Embora haja uma possível influência da origem parental na ocorrência de cardiopatias, mais estudos são necessários para confirmar essa relação.
