Relato de Caso
Paciente do sexo feminino, 35 anos, diabética insulinodependente, hipertensa com bom controle, e DRC dialítica desde os 26 anos. Paciente relata história familiar de doença renal, e uso de aparelho auditivo desde adolescência por perda auditiva neurossensorial, diagnosticada com Síndrome de Alport por meio de biópsia renal, foi encaminhada para avaliação de primeiro atendimento no nosso serviço cardiológico devido diagnóstico de dissecção de Aorta Stanford B em angiotomografia de aorta constituinte de exames pré-operatório para transplante renal. Paciente nega sintomas relacionados ao quadro. Em laudo de angiotomografia descrito dissecção abaixo de tronco celíaco com extensão até bifurcação de ilíacas. Foram otimizados controle de duplo produto encaminhado ao ambulatório de Endovascular do Serviço e solicitado teste genético.
Discussão
A Síndrome de Alport é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 ou COL4A5, levando a alterações estruturais na membrana basal glomerular. No caso relatado, a mutação em COL4A5 sugere o padrão de herança ligada ao X, comum na forma clássica da doença. A relação entre a Síndrome de Alport e dissecção de aorta é pouco descrita na literatura, mas a participação do colágeno tipo IV na estrutura da parede vascular sugere uma vulnerabilidade à fragilidade arterial, podendo estes pacientes apresentar maior predisposição a complicações vasculares, incluindo aneurismas e dissecções. O manejo exige acompanhamento interdisciplinar, com controle rigoroso da pressão arterial e frequência cardíaca para reduzir o risco progressão da Aortopatia.
Conclusão
Este caso destaca a complexidade da Síndrome de Alport, evidenciando sua possível porém rara associação com dissecção de aorta. A compreensão da base molecular da doença e seu impacto na integridade vascular é fundamental para otimizar o manejo clínico e prevenir complicações nestes pacientes.
