INTRODUÇÃO
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética caracterizada por níveis elevados de LDL-C desde o nascimento, aumentando o risco de doença aterosclerótica cardiovascular precoce. O diagnóstico e tratamento visando o alcance de metas são essenciais. Analisamos os níveis de colesterol total (CT), LDL-C e terapia hipolipemiante em diferentes grupos de tratamento no seguimento ambulatorial especializado.
MÉTODOS
Os dados de 147 pacientes diagnosticados com HF pelo escore de Dutch Lipid Clinic Network foram coletados entre 2020 e 2024 e feita uma análise descritiva. As variáveis de interesse incluíam: idade ao diagnóstico, comorbidades, estratificação do risco cardiovascular, pela presença de DAC manifesta ou doença aterosclerótica subclínica avançada (DASA), perfil genético, níveis de LDL-C, CT e uso de terapia hipolipemiante.
RESULTADOS
A média da idade foi de 51 anos e as prevalências de hipertensão arterial, diabetes mellitus, obesidade e tabagismo foram de 57,1%, 21,1%, 25,0% e 10,3%, respectivamente. O risco cardiovascular foi estimado muito alto em 40%, alto em 38% e intermediário em 22%. DAC (IAM prévio e/ou AVC) estava presente em 31,3% e DASA em 8,8%. Dos 105 pacientes que realizaram exame genético, 40 tinham variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes LDLR (27, 67%), APOB (7, 17,5%) ou PCSK9 (6,15%). O LDL-C years score foi de 11484 mg/dL anos; as maiores médias de CT e LDL-C pré-tratamento e demais médias são apresentadas na tabela, sendo que 91,8% estavam em uso de terapia hipolipemiante.
Valores lipídicos em mg/dL e expressos como média ± desvio padrão. AI, alta intensidade; PCSK9i, inibidor da proproteína convertase subtilisina kexina tipo 9.
CONCLUSÃO
O diagnóstico tardio pode ter contribuído para a alta prevalência de doenças cardiovasculares, agravadas por comorbidades e falta de acesso ao diagnóstico genético. Antes do tratamento, os níveis de CT e LDL-C eram muito elevados. A terapia, especialmente a combinada com estatinas, mostrou maior eficácia. Os achados destacam a importância do diagnóstico precoce e tratamento intensivo para melhorar desfechos clínicos.
