Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença genética monogênica com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Ocorrendo principalmente no sexo masculino, pode levar a hipertrofia e fibrose do músculo ventricular. Muitas vezes, é causada por mutações em genes, sendo MYH7 (beta-miosina) e MYBPC3 (proteína cardíaca de ligamento) os principais envolvidos. Esse relato demonstra que o diagnóstico precoce está se tornando progressivamente viável, podendo acarretar implicações fundamentais no tratamento e prognóstico dos pacientes afetados.
Relato de caso:Paciente sexo masculino, 2 anos e 3 meses, segundo filho de casal não consanguíneo, mãe com hipotireoidismo gestacional tratado. Parto cesárea a termo devido à apresentação pélvica com bolsa rota, com peso adequado para a idade gestacional, APGAR 8/8, sem necessidade de reanimação. Após 15 minutos do nascimento, apresentou taquipneia transitória com necessidade de ventilação não-invasiva com pressão positiva, com resolução do quadro após um dia, além de icterícia neonatal tardia. Realizada triagem neonatal sem alterações.Em decorrência do desconforto respiratório, na unidade de cuidados intermediários, aos 7 dias de vida, foi optado por realizar ecocardiograma transtorácico, o qual evidenciou hipertrofia septal assimétrica e forame oval patente. Foi aventada a hipótese de doenças de depósito, tais como Fabry e Gaucher, no entanto, foram descartadas posteriormente, a partir da dosagem, dentro da normalidade: alfa-galactosidase A e beta-glicocerebrosidase em leucócitos ou fibroblastos, além de mapeamento de rotina sem alterações. Seguindo com investigação, foi coletado teste genético com seguinte sequenciamento: gene MYH7 NM_000257.4 chr14-23424842 C>G c.2606G>C p.Arg869Pro Provavelmente Patogênica Heterozigose. Atualmente, o paciente segue em acompanhamento ambulatorial, em uso regular de metoprolol e sem sintomas. Realizadas ecocardiogramas seriados, septo interventricular medindo 19,5 mm (Z-score + 6,49) sem gradiente na via de saída do ventrículo esquerdo e com função biventricular preservada.
Conclusão: O diagnóstico atrasado pode resultar em complicações graves como a insuficiência cardíaca, arritmias, hipertensão pulmonar, síncope ou até morte súbita. Deste modo, um diagnóstico e tratamento efetivos podem melhorar o prognóstico destas crianças. Nosso relato contribui para destacar os avanços na capacidade diagnóstica, no tratamento e no prognóstico desses pacientes, os quais, além de evitar a morte precoce, podem experimentar uma melhora substancial na qualidade de vida.
