Introdução: A Miocardiopatia Hipertrófica (CMH) é uma doença genética rara, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda sem causa secundária identificada. Com uma prevalência estimada de 1:500 indivíduos, apresenta espectro clínico amplo, desde assintomáticos até eventos graves como morte súbita cardíaca, arritmias ventriculares e insuficiência cardíaca. O diagnóstico precoce e a avaliação genética são fundamentais para o manejo adequado.
Relato de caso: Paciente masculino, 32 anos, diagnosticado com CMH em 2010 após tontura durante esforço físico intenso, foi encaminhado para avaliação especializada devido queixa de palpitações esporádicas. presentava antecedente familiar de pai diagnosticado com CMH e falecido aos 55 anos por infarto agudo do miocárdio. Ecocardiograma evidenciou aumento do átrio esquerdo, função sistólica preservada (fração de ejeção de 84%) e gradiente sistólico do ventrículo esquerdo de 38 mmHg em repouso, aumentando para 55 mmHg após manobra de Valsalva. A ressonância magnética mostrou hipertrofia ventricular assimétrica e realce tardio sugestivo de fibrose miocárdica não isquêmica. A investigação genética identificou variantes p.Glu258Lys no gene MYBPC3 e p.Glu1098Ter no gene ALPK3, esta última provavelmente patogênica.
Atualmente paciente encontra-se em classe funcional NYHA I, com tratamento clínico para insuficiência cardíaca e sem sinais de progressão da doença.
Discussão: A CMH resulta de variantes genéticas em proteínas sarcoméricas e não sarcoméricas. Pelo menos 11 genes estão associados à doença, sendo MYH7 e MYBPC3 responsáveis por cerca de 70% dos casos. O diagnóstico molecular, aliado às técnicas de imagem, melhora a avaliação prognóstica e funcional, possibilitando novas abordagens terapêuticas, como os inibidores de miosina.
Conclusão: A medicina de precisão aprimora o entendimento da patogênese, permitindo diagnósticos mais assertivos, acompanhamento familiar e prevenção de complicações sem necessidade de bópsia miocárdica invasiva. A detecção genética representa um avanço significativo na personalização do tratamento e prevenção de eventos adversos.
