INTRODUÇÃO
A Ocronose é uma doença genética rara do metabolismo da tirosina, autossômica recessiva, decorrente da ausência da enzima ácido homogentísico oxidase, provocada pela mutação no gene 3q (3q21–q23). O aumento progressivo dos níveis de ácido homogentísico leva à deposição e polimerização do pigmento em vários tecidos e órgãos, podendo ocasionar, inclusive, anormalidades cardiovasculares. Embora a literatura proponha que o envolvimento da valva aórtica seja o mais comum, a Doença Arterial Coronariana também pode estar associada à Ocronose, porém com o mecanismo subjacente a esse processo ainda pouco esclarecido. Parece razoável que a deposição do pigmento ocronótico no endotélio vascular ocasione a lesão inicial responsável pela gênese do ateroma.
DESCRIÇÃO DO CASO
Paciente, 64 anos, sexo masculino, hipertenso bem controlado. Afirma dor torácica em aperto iniciada há dois anos, desencadeada por esforço e com melhora ao repouso, de caráter progressivo, associada a dispneia aos moderados esforços. Realizada angiografia coronariana que evidenciou artéria coronária circunflexa de grande importância anatômica, com lesão focal de 80% em terço médio; e artéria coronária direita de grande importância anatômica, com lesão focal de 80% no terço proximal. Ao ecocardiograma, desempenho sistólico preservado e valva aórtica fibro-calcificada com sinais estenose moderada e insuficiência discreta. Submetido a angioplastia das artérias coronárias direita e circunflexa, com melhora importante dos sintomas.
CONCLUSÃO
A incidência do acometimento cardiovascular pela Ocronose ainda é subestimada, devido à raridade da doença. Sugere-se que, além do acometimento valvar, a doença pode levar ao processo de aterosclorese das artérias coronárias, com importante aumento da morbidade e mortalidade dos pacientes. Assim, torna-se fundamental que os estudos progridam na determinação da provável relação entre Doença Arterial Coronariana e Ocronose, para que o quadro clinico possa ser reconhecido e tratado precocemente.
