Paciente de 38 anos, feminino, submetida a transplante cardíaco em agosto/2006, aos 20 anos. Portadora de cardiomiopatia dilatada genética associada ao gene da fukutina (FKTN), conforme teste genético liberado em 2024.
Apresentou rejeição humoral entre agosto e setembro/2006, submetida a pulsoterapia e plasmaférese, e um episódio de rejeição celular aguda 2R em setembro do mesmo ano, sem recorrências.
No pós-transplante, usou sirolimus, diltiazem e sinvastatina (10-20 mg). Em maio/2008, a estatina foi suspensa por creatinofosfoquinase (CPK) de 2253 UI/L, caindo para 336 em duas semanas. Em março/2010, a CPK de 1932 impediu a reintrodução da estatina. Sinvastatina 10 mg foi retomada em outubro/2011, mas suspensa em dezembro por CPK de 2706. Entre 2013 e 2014, manteve CPK acima de 1000 sem estatina, já com sinais de doença vascular do enxerto (DVE): lesões de 30% no tronco da coronária esquerda e 30% na coronária direita (CD) em cateterismo de 2012. Em 2014, tentou-se atorvastatina 20 mg, suspensa em outubro por CPK de 1844. Em julho/2015, teve alteração segmentar ao eco de repouso (discreta hipocinesia em parede inferior), com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 65%, assintomática. Novo cateterismo revelou progressão da DVE (lesão de 70% em CD). Realizada angioplastia de CD em agosto/2015, necessária nova angioplastia em outubro/2019 por reestenose de 80% em stent prévio. Internou em abril/2024 por infarto agudo do miocárdio sem supra, com nova lesão intra-stent de 80%, submetida a angioplastia com balão e implante de novo stent.
Interconsulta com a Neurologia em fevereiro/2025 confirmou distrofia muscular leve, sem contraindicação ao uso de estatina, com a recomendação de associar coenzima Q10. Dessa forma, prescreveu-se atorvastatina 10 mg.
Segundo o OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) e o Clingen (Clinical Genome Resourse), variantes bialélicas em FKTN têm uma associação definitiva com miopatia e distrofias musculares que podem cursar também com cardiomiopatia dilatada. A distrofia muscular pode se apresentar de três formas: distroglicanopatia tipo A 4 (com anomalias cerebrais e oculares); distroglicanopatia tipo B 4 (forma menos grave sem prejuízo ao desenvolvimento intelectual); e distroglicanopatia tipo C 4 (forma mais leve de distrofia muscular de membros e cinturas).
Relatos sobre acometimento cardíaco em variantes da FKTN são escassos, especialmente em transplantados. Este relato aborda uma paciente com distrofia muscular leve e cardiomiopatia dilatada, transplantada em 2006, com DVE após longos períodos sem tolerar estatina.
