Introdução: A filamina C (FLNC) é uma proteína do citoesqueleto envolvida na organização da arquitetura celular e na transmissão de forças mecânicas no cardiomiócito. Variantes patogênicas em FLNC podem levar a alterações na integridade estrutural do miocárdio, predispondo a remodelação ventricular, disfunção contrátil e arritmias ventriculares potencialmente fatais. Esses pacientes podem apresentar dispneia aos esforços e fadiga muscular. Sua identificação precoce pode proporcionar melhor controle dos sintomas e prevenir complicações, com implante de CDI como profilaxia primária.
Relato: Homem, 50 anos, em acompanhamento com a cardiologia desde 2021, previamente hipertenso, com quadro de dispneia aos moderados esforços e fadiga muscular. Nega outras queixas. Relata histórico familiar de morte súbita cardíaca do pai aos 51 anos. Em uso de losartana 100 mg/dia, atenolol 100 mg/dia e espironolactona 25 mg/dia. O Ecocardiograma transtorácico (ECOTT) demonstrou aumento do átrio esquerdo (46mm), aumento da espessura cardíaca em grau importante, septo interventricular de 29 mm e parede posterior do VE de 19 mm, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) 51% com disfunção diastólica grau I. Realizado teste genético onde foi identificada uma variante classificada como significado incerto (VUS) no gene FLNC em heterozigose. A cardiomiopatia associada a variantes na filamina C (FLNC) é uma doença genética do músculo cardíaco caracterizada por um espectro clínico variável, incluindo cardiomiopatia dilatada (CMD), cardiomiopatia arritmogênica (CMA) e, em alguns casos, miocardiopatia hipertrófica (MCH). Uma característica relevante das variantes em FLNC é a alta penetrância de arritmias ventriculares e risco aumentado de morte súbita, muitas vezes antes do desenvolvimento de disfunção ventricular significativa.O diagnóstico é baseado na associação de história familiar, fenótipo clínico, exames de imagem (eco, ressonância cardíaca) e testes genéticos. A ressonância pode revelar fibrose miocárdica extensa, um marcador de risco para eventos adversos.
Conclusão: A cardiomiopatia associada a variantes em FLNC é uma entidade emergente na cardiogenética, exigindo um olhar atento para diagnóstico precoce e prevenção de eventos arrítmicos graves. O diagnóstico precoce com a identificação das variantes patogênicas através dos testes genéticos é fundamental.
