INTRODUÇÃO: A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético caracterizado por níveis elevados de LDL-C (≥190 mg/dL). Embora o escore Dutch MedPed (DMP) seja utilizado para a avaliação clínica, muitos pacientes não atingem critérios para um diagnóstico “definitivo” (> 8 pontos). O teste genético (TG) tem se tornado mais acessível e pode confirmar o diagnóstico em casos classificados como “provável” (6 a 8 pontos) ou “possível” (3 a 5 pontos), além de fornecer informações prognósticas. MÉTODOS: Incluídos pacientes com suspeita de HF, definida pela presença de pelo menos uma dosagem atual ou prévia de LDL-C ≥190 mg/dL (caso-índice), assim como os parentes de primeiro grau com histórico de dislipidemia. Pacientes com causas secundárias que justificassem a dislipidemia foram excluídos do estudo. RESULTADOS: Os pacientes foram avaliados clinicamente por meio do escore DMP, sendo classificados em três grupos: diagnóstico "definitivo" que mantiveram essa classificação após o TG; diagnóstico "possível", "provável" ou diagnóstico afastado (<3 pontos) que modificaram para “definitivo” com o TG e os pacientes que devido à ausência de alterações genéticas, permaneceram sem a confirmação diagnóstica. Observou-se um percentual significativo de pacientes que tiveram a classificação modificada com base no TG, confirmando o diagnóstico da HF mesmo em indivíduos que, pela baixa pontuação (< 3 pontos), teriam essa hipótese descartada. A média do escore inicial < 8 reduziu significativamente após a incorporação do TG (Figura). Nos pacientes previamente classificados como "definitivos" por critérios clínicos, um TG positivo permitiu a ampliação da investigação familiar por meio do rastreamento genético em cascata, possibilitando diagnóstico precoce. A confirmação da HF por meio do TG impacta significativamente a história natural da doença, permitindo: identificação precoce de aterosclerose subclínica, rastreamento em cascata de familiares, planejamento familiar e conscientização da necessidade de tratamento. Dessa forma, muitos casos não seriam diagnosticados apenas pelos critérios clínicos. CONCLUSÃO: Este estudo reforça a relevância do TG como ferramenta diagnóstica essencial na HF, permitindo intervenção precoce, ainda na fase subclínica da aterosclerose. Essa abordagem possibilita o alcance das metas de LDL-C, reduz o risco de DCV, melhorando o prognóstico dos pacientes e dos seus familiares.
