INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia dilatada (CMD) tem causa associada a variantes clinicamente relevantes (VCR) em até 40% dos casos. O Escore de Madri (EM) otimiza o rendimento da testagem genética, através da avaliação das variáveis ausência de BRE, ausência de hipertensão, baixa voltagem no ECG, histórico familiar de CMD e miopatia esquelética. Porém, foi desenvolvido em uma população geneticamente distinta da brasileira. Este trabalho tem como objetivos avaliar a efetividade do EM e determinar os preditores para identificação de VCR numa coorte brasileira de pacientes com CMD.
MÉTODOS: Estudo observacional, retrospectivo, que avaliou características clínicas e de exames complementares de pacientes com CMD, submetidos a testagem genética, participantes do projeto MAPA genoma Brasil. Foram incluídos pacientes com fração de ejeção do ventrículo esquerdo <50% e idade ao diagnóstico maior que 14 anos. Estes foram divididos em dois grupos: presença ou ausência de VCR. O EM foi aplicado em todos os pacientes e foram realizadas regressões uni e multivariadas para a identificação de preditores estatisticamente significativos.
RESULTADOS: Foram avaliados 749 pacientes, sendo 441 (58,9%) homens. VCR foram identificadas em 168 (22,4%) pacientes. Os rendimentos por pontuação no EM nesta população, com aumento da probabilidade de identificação de VCR quanto maior a pontuação, em taxa inferior ao rendimento na população original (figura 1.A). Na regressão multivariada, foram identificadas como variáveis independentes associadas à identificação de VCR: não ser raça preta (OR:2,1 IC: 1,02-4,2), NYHA III-IV (OR:1,8 IC:1,01-3,3), ausência de bloqueio de ramo esquerdo (OR:3,9 IC:2,1-7,4) e presença de fibrilação atrial (OR:1,9 IC:1,03-3,86) (figura 1.B). A Curva ROC demonstra uma probabilidade prevista de 0,697 (figura 1.C).
CONCLUSÕES: O EM aumentou a predição de efetividade na identificação de VCR em uma amostra da população brasileira com CMD, porém em uma taxa menor que a do estudo original. Foram identificados como preditores da presença de VCR: ausência de BRE, sintomas mais graves (NYHA III-IV), presença de fibrilação atrial e não ser da raça preta. Esses achados sugerem possíveis diferenças genéticas entre as populações brasileira e europeia com CMD.
