INTRODUÇÃO:
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca genética mais comum, caracterizada por hipertrofia miocárdica de expressão fenotípica variável, frequentemente assimétrica, com predomínio no septo interventricular. O acometimento isolado da parede lateral do ventrículo esquerdo (VE) é extremamente raro, correspondendo a cerca de 1% dos casos, e representa um desafio diagnóstico significativo.
RELATO DE CASO:
Paciente de 76 anos, hipertenso, ex-tabagista, com antecedente de flutter atrial paroxístico, iniciou acompanhamento em um hospital terciário de cardiologia em 1992 devido a episódios de palpitações. Eletrocardiogramas seriados mostravam ritmo sinusal, sem outras alterações, enquanto o Holter de 24 horas revelou apenas ectopias supraventriculares frequentes. Os ecocardiogramas transtorácicos realizados ao longo dos anos não evidenciaram alterações estruturais significativas. Durante a evolução, o paciente apresentou dor torácica, o que motivou a realização de uma angiotomografia de coronárias em 2011. O exame revelou hipertrofia isolada da parede lateral do VE, com espessura de 22 mm, sem evidências de doença arterial coronariana obstrutiva. A ressonância magnética cardíaca (RMC) confirmou o espessamento miocárdico nos segmentos laterais das porções basal e média, com espessura de 17 mm no segmento anterolateral médio e realce tardio de padrão não coronariano, meso/epicárdico, nos segmentos laterais da porção média. O teste genético para Doença de Fabry foi negativo.
DISCUSSÃO:
Descrevemos um caso atípico de CMH, no qual o paciente permaneceu por anos sem um diagnóstico fenotípico definido, o que pode ter ocorrido por limitações do ecocardiograma transtorácico ao avaliar a parede lateral. Essa região do VE pode ser subavaliada no exame, o que justifica a dificuldade diagnóstica e a demora na identificação da doença. Com o avanço dos métodos de imagem, possivelmente, o diagnóstico teria sido feito mais precocemente. A angiotomografia de coronárias realizada na investigação de dor torácica permitiu a identificação da hipertrofia miocárdica, confirmada posteriormente pela RMC.
CONCLUSÃO:
A cardiomiopatia hipertrófica com acometimento isolado da parede lateral do VE é uma apresentação rara e um desafio diagnóstico, o que destaca a ampla diversidade fenotípica da doença. O diagnóstico preciso é fundamental para o diferencial com outras cardiopatias, permitindo um tratamento otimizado e uma melhor compreensão dos fatores genéticos e estruturais envolvidos.
