Paciente masculino de 30 anos, em acompanhamento desde a infância por comunicação interatrial e comunicação interventricular, sem repercussão hemodinâmica e sem necessidade de intervenção cirúrgica, com correção espontânea. Aos 21 anos, foi diagnosticado com doença do nó sinusal (e sendo com necessidade de implante de marcapasso. Sem histórico familiar relevante de morte súbita ou doenças cardíacas na familia, tabagista ativo e ex-usuário de cocaína. No exame clínico se encontrava estável, assintomático e em atividade física regular de intensidade moderada a alta. O ecocardiograma transtorácico revelou aumento das trabeculações nos ventrículos esquerdo e direito, com função ventricular preservada (fração de ejeção do VE de 58%). Na ressonância magnética cardíaca (FEVE: 59% / FEVD: 53%) dilatação biatrial, sem sinais de infiltração fibrogordurosa no VD. A relação entre as camadas não compactadas e compactadas foi de 3,4, sugerindo miocárdio não compactado (MNC). A análise genética por exoma identificou uma mutação patogênica no gene TBX5, que pode estar relacionada com a Síndrome de Holt-Oram (SHO).
A SHO, uma condição rara de herança autossômica dominante, é causada principalmente por mutações no gene TBX5, essencial para o desenvolvimento cardíaco e dos membros superiores. Este gene tem expressão cardíaca significativa nas trabéculas ventriculares, o que pode explicar a associação do MNC com essa síndrome. A literatura sugere que cerca de 75% dos pacientes com SHO apresentam defeitos cardíacos congênitos, como CIA, CIV, tetralogia de Fallot, prolapso da valva mitral, entre outros, além de arritmias. Estudos recentes sobre a incidência de MNC na SHO indicam que este achado pode ser uma manifestação da síndrome, embora ainda não haja dados conclusivos. Em adultos, o MNC pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras anomalias cardíacas, sendo considerado um fenótipo com até 43% dos indivíduos saudáveis podendo apresentar esse achado. No caso relatado, o paciente, apesar de não apresentar manifestações ósseas ou antecedentes familiares típicos, apresenta alterações cardíacas associadas à mutação do gene TBX5, reforçando a possibilidade de MNC como uma característica adicional da SHO. A associação entre a mutação no gene TBX5 e a presença de MNC nas trabéculas ventriculares sugere uma provavel plausibilidade biologica mas estudos adicionais são necessários para confirmar essa relação e compreender melhor as manifestações atípicas dessa síndrome.
