Tema Livre

INTRODUÇÃO A Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) ou displasia  condroectodérmica, é uma doença rara de herança autossômica recessiva relacionada a uma mutação no cromossomo 4p16. Cursa com tétrade fenotípica de condrodisplasia com nanismo desproporcional, polidactilia e malformações ectodérmicas (unhas e dentes displásicos) e cardíacas, sendo este último presente em até 60% dos casos. Três defeitos cardíacos mais comuns são defeito do canal atrioventricular, átrio comum e persistência da veia cava superior esquerda. Outros defeitos incluem transposição das grandes artérias, estenose pulmonar, retorno venoso pulmonar anômalo, atresia tricúspide e lesões obstrutivas do lado esquerdo. EVC possui elevada morbimortalidade durante a infância devido complicações cardiorrespiratórias e perioperatórias decorrentes de dificuldades no manejo das vias aéreas devido malformações anatômicas de vias aéreas e estruturas adjacentes. Apresentamos um caso em seguimento ambulatorial em hospital terciário cardiológico. RELATO DO CASO Homem, 19 anos. Diagnóstico de EVC no primeiro ano de idade com múltiplas abordagens cirúrgicas, sendo correção de DSAVT no primeiro mês; coarctação de aorta aos seis anos; estenose subaórtica tipo anel aos seis anos e aos 10 anos, submetido a ressecção de membrana subaórtica.  Atualmente diagnósticos de insuficiência moderada da valva atrioventricular esquerda, estenose subaórtica moderada, insuficiência aórtica discreta e dilatação moderada da raiz aórtica. Ecocardiograma: FEVE 56%; veia cava superior esquerda persistente drenando em seio coronário (dilatado); gradiente AE-AO médio de 20 mmHg; anel Ao17,8 mm (z score 0,1) e seio de valsalva 31,8 mm (z score + 2,6); Istmoplastia aórtica com gradiente residual máximo de 11 mmHg; APD de 13,5mm (z score +0,3) e APE 13 mm (z score +2,2). Queixava-se na consulta de dor torácica ao repouso de caráter intermitente, cianose e dispneia aos esforços. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO Objetiva-se aqui ilustrar um caso de cardiopatia congênita associada à síndrome EVC, bem como seus desafios diagnósticos e terapêuticos. Com cerca de 150 casos descritos mundialmente, sendo mais frequente na comunidade Amish. O manejo durante o período neonatal é principalmente sintomático com tratamento do desconforto respiratório devido ao estreitamento do tórax e do coração falho, além de acompanhamento ortopédico devido deformidades ósseas e odontológico. O desenvolvimento cognitivo e motor é normal. Portanto, é fundamental o diagnóstico precoce para intervenções cirúrgicas ou sintomáticas a fim de aumentar a qualidade e sobrevida.