INTRODUÇÃO
O Complexo de esclerose tuberosa (CET) é uma doença genética rara de herança autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC que levam à proliferação celular descontrolada e formação de hamartomas em múltiplos órgãos. Manifesta-se com epilepsia em mais de 60% dos pacientes, além de tumores benignos diversos, como os rabdomiomas cardíacos encontrados em 50% dos casos, geralmente no período neonatal, com tendência à regressão espontânea. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos e testes genéticos. O tratamento inclui inibidores da mTOR para casos indicados. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para a qualidade de vida dos pacientes.
DESCRIÇÃO DO CASO
Paciente feminina, 31 anos, diagnosticada com CET após o nascimento. Apresentou crises convulsivas e múltiplas internações associadas, porém mantém-se livre de convulsões desde 2021 com o tratamento. Apesar das dificuldades de aprendizado, concluiu o ensino médio. Tem histórico de angiofibromas faciais e hamartomas astrocíticos tratados, assim como nódulos subependimários nos ventrículos laterais, nódulos parenquimatosos e túberes subcorticais nas imagens de encéfalo. Apresentava história de rabdomiomas na vida neonatal. Devido queixa de dispnéia aos esforços foi solicitado ecocardiograma que mostrou fração de ejeção do VE preservada apesar de discinesia septal e área birrefringente no septo. Ressonância magnética cardíaca (RMC) foi solicitada e corroborou os achados de alteração segmentar e evidenciou múltiplos focos de gordura intramiocárdica (FGI) em septo médio apical (figuras 1 e 2). Não foram visualizadas imagens sugestivas de rabdomiomas ativos.
DISCUSSÃO
A RMC permite melhor diferenciação das massas cardíacas e detalhamento dos focos de substituição gordurosa, achados altamente específicos, encontrados em cerca de 50% desses pacientes, associados a mutações nos genes TSC 1 e 2 e ao acometimento multissistêmico. Também possibilita a avaliação precisa do tamanho, localização e efeitos hemodinâmicos das lesões, informações essenciais para o planejamento terapêutico. O caso reforça a importância do acompanhamento especializado da CET, destacando o papel das técnicas de imagem avançadas como a RMC no estudo cardiológico. Abordagem multidisciplinar e seguimento adequado são os pilares do manejo da doença.
