1. INTRODUÇÃO
A hipoplasia do ventrículo direito (VD) é uma cardiopatia congênita rara, caracterizada pela ausência parcial ou completa das trabéculas do miocárdio do VD. Pode se manifestar precocemente com cianose e dispneia, ou, em casos mais leves, apresentar-se de forma acianótica, com uma evolução mais tardia. A idade de apresentação representa importante papel na definição prognóstica, visto que pacientes que manifestam sintomas desde a infância apresentam evolução mais grave da doença. Essa condição está frequentemente associada a outras malformações congênitas, como defeitos do septo atrial e atresia pulmonar e/ou tricúspide. Devido à complexidade da doença, o diagnóstico e tratamento precoce são essenciais para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.
2. RELATO DE CASO
Paciente do sexo feminino, 24 anos, com histórico de dispneia associada a cianose central desde a infância. Durante a investigação etiológica, foi diagnosticada com hipoplasia de VD. A ressonância magnética cardíaca revelou um átrio direito dilatado com volume de 262 ml (147 ml/m²), disfunção sistólica do VD, hipoplasia da porção trabeculada apical do VD e dilatação significativa da via de saída. Dada a natureza congênita e irreparável da cardiopatia, a paciente foi encaminhada para acompanhamento com equipe especializada em insuficiência cardíaca avançada, sendo indicada a avaliação para transplante cardíaco. O teste cardiopulmonar revelou índice de resposta ao exercício (RER) de 1,17 e VO2 de 12,8 ml/kg.min, correspondente a 34% do valor predito, além de taquicardia com QRS largo durante o esforço.
3. CONCLUSÃO
A evolução para insuficiência cardíaca é uma das principais causas de morte em pacientes com cardiopatias congênitas, afetando cerca de 26 a 42% desses casos, incluindo aqueles com condições passíveis de correção cirúrgica precoce. No caso da hipoplasia de VD, trata-se de uma doença congênita inoperável devido às suas peculiaridades fisiopatológicas. O tratamento para esses pacientes, em muitos casos, é o transplante cardíaco, que se apresenta como a única opção terapêutica viável para melhorar a sobrevida e a qualidade de vida. Este relato de caso destaca a clínica singular da paciente em questão, com sintomas evoluindo desde o início da infância com progressão até a fase adulta superando a expectativa de vida esperada para esta apresentação. Além disso, a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento especializado para manejo adequado e acompanhamento de complicações dentro do espectro dessa condição rara.
