Introdução
A Doença de Danon é uma cardiomiopatia hereditária e recessiva, ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene LAMP2, responsável por codificar uma proteína essencial para a autofagia celular. Devido à sua raridade, os estudos sobre a doença são escassos.
Relato de Caso
Paciente do sexo feminino, 28 anos, sem comorbidades prévias, com palpitações desde os 18 anos. História familiar de dois primos paternos submetidos à ablação antes dos 45 anos. Ao exame físico, detectou-se ritmo cardíaco irregular devido a extrassístoles. O eletrocardiograma revelou arritmia atrial e extrassístoles supraventriculares (ESSV) frequentes. O teste ergométrico foi interrompido por episódios de taquicardia atrial paroxística supraventricular sustentada, também registrada no Holter 24 horas, com ESSV em 40% do tempo monitorado.
Apesar do tratamento medicamentoso e de ablações em veias pulmonares, seio coronariano e parede posterior, persistiram as palpitações. Posteriormente, a paciente apresentou flutter atrial, que também foi ablacionado. A ressonância magnética cardíaca evidenciou dimensões cardíacas preservadas, disfunção discreta do ventrículo esquerdo e fibrose miocárdica em padrão não coronariano nas regiões anterior apical e parede lateral médio-basal.
Com todas essas alterações, foi solicitado teste genético, que identificou uma variante patogênica em heterozigose no gene LAMP2, confirmando o diagnóstico de Doença de Danon. Após a segunda ablação e ajuste do tratamento medicamentoso, a paciente encontra-se assintomática.
Discussão
Na Doença de Danon, temos o acúmulo de material autofágico e glicogênio nas células musculares cardíacas e esqueléticas.
Dentre as manifestações cardíacas temos cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada, fibrose miocárdica e arritmias, com alto risco de morte súbita. Os sintomas extracardíacos envolvem miopatia esquelética, deficiência intelectual, alterações gastrointestinais, visuais e elevação de enzimas musculares.
Homens geralmente apresentam um quadro mais precoce e severo, enquanto mulheres heterozigóticas apresentam início tardio e manifestações mais brandas.
O tratamento visa o controle de sintomas, manejo de arritmias e prevenção de morte súbita, incluindo intervenções medicamentosas, ablação e, em casos graves, transplante cardíaco.
Conclusões
O diagnóstico precoce da Doença de Danon é desafiador devido à raridade e variabilidade dos sintomas, principalmente em mulheres, que geralmente tem curso mais brando. Apesar disso, o acompanhamento regular é crucial para evitar complicações graves.
