"Cardiomiopatia Hipertrófica com Mutação no Gene TNNT2: Relato de Caso”
Introdução: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é caracterizada por um desarranjo das fibras miocárdicas, com manifestações clínicas variáveis conforme a mutação sarcomérica envolvida. As mutações nos genes MYH7 e MYBPC3 são as mais prevalentes, representando cerca de 70% dos casos. Outras mutações podem causar formas clínicas atípicas, o que pode dificultar o diagnóstico precoce. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de uma dessas mutações com apresentação clínica atípica, o que retardou o diagnóstico e a terapêutica.
Relato de Caso: Paciente masculino de 46 anos, com histórico de dislipidemia e morte súbita em familiar de primeiro grau. Iniciou acompanhamento em 2002 devido a dispneia aos esforços e palpitações. O teste ergométrico mostrou infra de ST em parede inferior, mas a cintilografia não evidenciou isquemia. Manteve assintomático até 2007, quando nova cintilografia revelou hipocaptação anterosseptal, porém a coronariografia não mostrou lesões obstrutivas. Foi solicitado ecocardiograma (ECO), mas o paciente perdeu seguimento e não realizou exame. Em 2022, aos 65 anos, retornou ao acompanhamento com dor torácica, dispneia e palpitações, além de Holter com extrassístoles ventriculares frequentes e 3 episódios de taquicardias ventriculares não sustentadas. O ECO de 2022 revelou hipertrofia septal de 18mm, fração de ejeção de 64% e redução do Strain septal e inferior. A ressonância magnética confirmou hipertrofia septal e fibrose não coronariana de até 30% na região septal e inferior. O painel genético identificou variante patogênica no gene TNNT2, compatível com cardiomiopatia hipertrófica. Em 2024, foi indicado cardiodesfibrilador implantável (CDI) para prevenção primária de morte súbita.
Discussão: Apesar dos avanços nas técnicas de sequenciamento, em 30 a 40% dos casos de CMH a mutação causal não é identificada. Entre os 60-70% restantes, onde a mutação é detectada, há uma variabilidade clínica significativa. Estudos recentes mostram que a mutação no gene TNNT2 está associado à hipertrofia leve, por vezes não identificada ao ecocardiograma, e aumento da fibrose, predispondo a arritmias.
Conclusão: O diagnóstico precoce da CMH, especialmente em formas atípicas, é fundamental para melhorar o prognóstico dos pacientes e possibilitar a prevenção de morte súbita. A compreensão das variabilidades fenotípicas associadas a diferentes mutações genéticas é essencial para um manejo eficaz e para a identificação de riscos em familiares.
